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Q [명의예감]코로나19 진단 검사 과정을 알려드립니다!-박미경 교수(진단검사의학과) file
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[명의예감]코로나19 진단 검사 과정을 알려드립니다!-박미경 교수(진단검사의학과)

코로나바이러스감염증-19의 원인 병원체의 학명은 Severe acute ndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2)Coronaviridae에 속하는 단일 가닥 RNA 바이러스입니다. RNA 바이러스란 바이러스 유전자가 RNA인 것을 의미합니다. 현재 국내에서는 긴급승인절차를 거쳐 사용이 허가된 시약을 사용하여 실시간 역전사 중합효소연쇄반응법(real-time reverse tranion polymerase chain reaction, Real-time RT-PCR)으로 SARSCoV-2의 특이 유전자를 검출하여 코로나바이러스감염증-19를 진단합니다.

 

본원에서의 코로나바이러스감염증-19 진단검사과정은 다음과 같이 진행됩니다. 우선 대상자로부터 채취한 상기도 또한 하기도 검체가 진단검사의학과에 도착하게 되면, 검체를 접수합니다. 그리고 접수된 검체에서 시약제조사의 설명서에 따라 바이러스의 RNA를 추출합니다. 핵산 추출이 완료되면 시약제조사의 설명서에 따라 시약이 준비된 PCR 튜브에 핵산 추출 용액을 첨가하여 실시간 역전사 중합효소연쇄반응 장비에서 핵산 증폭 과정을 진행합니다.

 

실시간 역전사 중합효소연쇄반응법의 반응 원리는 다음과 같습니다. 먼저, 추출된 RNA를 대상으로 역전사 반응효소(reverse tranase)를 사용하여 complementary DNA (cDNA)를 합성(역전사)합니다. 그 후, 합성된 cDNA를 대상으로 핵산증폭반응을 시행하여 SARS-CoV-2 특이 유전자 부위가 증폭되면, 장비에서 실시간으로 양을 측정하여 그래프를 그려서 증폭산물을 검출합니다. 검사 시 진단검사의실험과정의 질관리를 위해 양성대조물질, 음성대조물질 및 내부 대조물질을 함께 검사하게되며, 진단검사의학과 전문의가 검사 결과를 종합적으로 평가 후 이를 판독하여 보고합니다.

 

현재 국내의 코로나바이러스감염증-19진단검사는 SARS-CoV-2의 특이 유전자 부위를 두 군데 이상 검사합니다. 본원 진단검사의학과에서는 질병관리본부 감염병분석센터와 세계보건기구(WHO)의 지침을 기준으로 작성된 3판 코로나바이러스감염증-19 검사실 진단 지침에 따라 SARS-CoV-2의 특이 유전자 부위가 모두 검출되는 경우를 양성, 일부 특이 유전자만 검출되는 경우를 미결정, 모든 특이 유전자가 검출되는 않는 경우를 음성으로 최종 판정하여 결과를 보고하고 있습니다.

 

본원 진단검사의학과는 검체 접수 후 24시간 이내로 결과를 보고하고 있습니다. 그러나 부적절한 검체의 질, 검체 채취가 너무 이르거나 늦은 경우, 검체 취급 및 운송이 부적절한 경우, 바이러스의 변이, 억제물질의 존재, 검사 전 항바이러스제 투여 시 위음성의 가능성이 있으므로, 필요 시 재검사 및 검체를 반복 채취하여 검사를 진행하므로 실제 보고까지 시간이 더 소요될 수 있습니다.

 

또한, 본원 진단검사의학과는 검사실이 바이러스로 오염되는 것을 예방하고 안전한 검사를 위해 지침에 따라 N95 호흡보호구, 전신보호복, 일회용 장갑 등 적절한 개인보호장비를 갖춘 검사자가 안전 기준에 맞는 시설과 장비를 갖춘 검사실에서 검체를 처리하고 검사를 시행하고 있습니다. 진단검사의학과 전문의가 검체 채취부터 결과 판독의 각 단계, 진단검사의 내부적 요인(실험 과정) 및 외부적 요인(검사실, 검사자 교육, 검사 수행 능력 평가)를 평가하고 관리함으로써 정확한 검사 결과를 위해 노력하고 있습니다.

Q [명의예감] 혈액검사의 새로운 지평, 유전자 진단의 시대 - 이종호교수 (진단검사의학과) file
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[명의예감] 혈액검사의 새로운 지평, 유전자 진단의 시대 - 이종호교수 (진단검사의학과)

 

 

우리 몸의 골수에서 매일 만들어지는 혈액(blood)은 우리가 느끼지는 못하지만, 몸의 조직이 생활하는 데 필요한 영양분과 산소를 공급하고 조직의 대사 결과 발생하는 이산화탄소,노폐물을 운반하는 역할을 한다. 또한, 혈액은 호르몬과 같이 우리 몸의 기능을 유지하는 데에 중요한 역할을 하는 화학물질을 운반하거나 면역기능과 관계된 항체를 생산하고 운반하기도 한다.

 이런 혈액을 통해 수십 가지 질병과 현재의 건강상태를 확인할 수 있다. 혈액 속에 있는 혈구들의 수치를 비교해 빈혈이나 백혈병 같은 혈액질환을 확인한다. 그리고 혈액 속의 여러 물질의 측정으로 간염, 지방간 등의 간 기능의 상태와 신장 기능, 당뇨 등을 진단한다. 콜레스테롤 수치를 확인해 고지혈증이나 동맥경화의 위험성을 확인할 수도 있다. 간암, 대장암, 췌장암 등 각종 암 진단에도 유용하게 사용된다. 그 외에도 혈액은 알레르기, 호르몬 검사에 유용한 단서 역할을 한다. 따라서 혈액검사는 건강 검진에서 기본검사로 큰 비중을차지하고 있다.

혈액에서의 유전자 검사
  분자진단기술 발달로 혈액에서 유전자를 추출하여 기존에 진단이 힘들거나 하지 못했던 질환들을 진단할 수 있게 되었다. 이런 유전자 검사는 감염 질환, 종양 질환, 유전 질환뿐아니라 혈액형 유전 검사, 조직적합성 검사, 법의학 등의 분야에서 널리 사용되고 있다. 최근에는 차세대염기서열분석법(Next generation sequencing)을 이용하여 진단, 예후 평가, 치료 등에 활용하고 있다.

차세대염기서열분석법(Next generation sequencing)이란?
  차세대염기서열분석(Next generation sequencing, NGS)은 하나의 유전체를 무수히 많은 조각으로 분해하여 각 조각을 동시에 읽어낸 뒤, 전산기술을 이용하여 조합함으로써 방대한 유전체 정보를 빠르게 해독하는 방법으로 혈액암, 고형종양,유전 질환 등에 이용되고 있다. 2017년 3월 1일부터 이런 질환 등을 대상으로 차세대염기서열분석법(NGS)을 이용한 유전자 패널검사에 대해 보험 급여(본인 부담 50%)가 적용되게되었다.

혈액암에서 차세대염기서열분석법(NGS)
 진단검사의학검사과에서 NGS 검사방법을 도입하게 되면서, 혈액암 환자 혹은 혈액암이 의심되어 골수 검사를 하는 환자들에게서 질병과 연관된 유전자 돌연변이에 대한 정보를 얻을 수 있을 것으로 기대된다. 기존에 시행해오던 전통적인 염기서열분석법은 한 번에 한 개의 유전자에 대한 염기서열 정보만을 얻을 수 있었으나, NGS 검사를 시행하게 되면서 한번에 여러 개의 유전자(유전자 패널)들을 동시에 검사할 수 있
게 되는 장점이 있다.
 NGS 검사는 많게는 100개 이상의 종양 유전자를 한 번에 검사할 수 있으며, 각 유전자 전체 또는 돌연변이가 집중적으로 몰려있는 부위를 선별하여 검사를 시행할 수 있다. NGS 검사의 통상적인 분석 민감도는 전체 골수 세포의 1~10% 범위에 존재하는 변이까지 검출 가능한 것으로 보고되고 있어, 이는 기존의 염기서열분석법에 비해 더 예민한 민감도를 나타낸다고 알려졌다. 급성골수성백혈병(AML), 골수이형성증후군(MDS), 골수증식성종양(MPN), 다발성골수종(Multiple myeloma), 림프종(Lymphoma) 등과 같이 조혈모세포의 클론성 증식이 발생하는 혈액암을 진단할 수 있게 하는 진단적 표지자, 또는 질환의 예후를 예측하게 하는 표지자에 대한 정보를 NGS 검사를 통해 얻을 수 있다.

 

1. 진단을 위한 표지자
급성골수성백혈병(AML), 골수이형성증후군(MDS), 골수증식성종양(MPN) 등은 연관된 유전자 돌연변이의 검출이 진단에 중요하기 때문에 한번에 여러 개의 관련 유전자 돌연변이를 동시에검출함으로써 도움이 된다.

2. 예후 예측을 위한 표지자
혈액암 환자에서 특정 돌연변이가 검출되면, 환자의 질병 예후에 대한 예측을 가능하게 하며 이에 맞는 최적의 치료계획을 수립하는 데에도 도움이 된다.

3. 치료 후 경과관찰을 위한 표지자
NGS검사의 또 다른 적용은, 치료 중인 혹은 치료가 끝난 환자에 있어서 미세잔존질환을 평가하는 것이다. 진단 시 검출되었던 혈액암 관련 유전자 돌연변이의 양을 추적하여 검사함으로써 치료반응을 확인하고, 재발이 의심되는 경우 보다 적극적인 치료 계획을 수립하며, 혈액암의 재발을 좀 더 이른 시점에 예측할 수 있다.

 

우리 병원에서도 혈액암 NGS 검사 시행을 위한 평가 중이며 앞으로 NGS 검사는 혈액암뿐만 아니라 유전성 암, 난청, 신경근육 질환, 혈액응고, 염색체이상 질환 등과 같은 유전성질환의 진단과 예후, 치료 결정 과정에 유용한 정보를 제공할것으로 기대된다.