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Q [YUMC HEALTH] 유전자 검사로 예측 가능한 질환-김재환 교수(진단검사의학과) file
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진단검사의학과 김재환 교수

 

진단검사의학과 김재환 교수 

 

 

유전자 검사로 예측 가능한 질환  

 

 

유전자 검사란? 

현재까지 추정되는 사람의 유전자는 약 2만 개 정도 됩니다. 모든 유전자가 사람마다 약간씩 다릅니다. 사람마다 외모나 체질의 차이는, 살아온 환경과 함께, 유전자들의 개개인 차이 때문입니다. 이들 개개인 차이를 유전자 변이 혹은 줄여서 변이(variant)라 합니다.


이러한 변이들 중 일부분은 특정한 질병의 발생 가능성을 높이며, 이들을 병원성 변이(pathogenic variant)라 합니다. 유전자 검사는 유전자 내 변이들을 관찰하고 관찰된 변이들 중 병원성 변이가 있는지 확인하는 것입니다. 현재까지 의학연구를 통해서 변이가 계속 추가되고 있으며, 이들 중 병원성 변이인지 아니면 단순히 개개인의 차이를 만드는 변이인지 분류 해석하는 연구도 함께 진행되고 있습니다.
 

 

 

유전자 검사는 어떻게 하나요?  

유전자 검사는 비용과 시간 등 노력이 많이 필요하므로 전문의와의 상담이 필수적입니다. 유전자 검사가 필요한 질환을 앓고 계신지, 가족이나 친지 중 암을 포함한 공통된 질환을 경험하신 분이 다수 있으신지, 다른 여러 가지 이유 등 상담을 통해 유전자 검사의 필요성을 확인합니다. 전문의와 상담을 마치신 후, 유전자 검사 동의서를 작성하시고 채혈하여 접수하시면 됩니다. 

 

 

유전자 검사는 얼마나 걸리나요? 

일반적으로 추가 검사가 필요하지 않은 경우에는 채혈 후 접수 후 3~4주 이내에 확인할 수 있습니다. 만약 추가 검사가 필요한 경우에는 더 많은 시간이 소요될 수 있습니다. 

 

 

『검사가 가능한 유전자들은 어떤 것이 있나요? 

현재까지 적절한 예방, 관리 혹은 치료 방법이 알려져 있는 병원성 변이를 관찰하기 위한 유전자들의 검사가 가능합니다. 특히 BRCA1, BRCA2 유전자 검사가 많이 알려져 있습니다. BRCA1, BRCA2 유전자의 병원성 변이는 약 400명에서 500명 중 1명, 즉 0.2~0.25%의 인구가 가지고 있으며, 이들 병원성 변이로 인해 유방암, 난소암의 발생 가능성을 크게 높입니다. 또한, 전립선암, 췌장암, 흑색종도 작지만 발생 가능성을 높인다고 알려져 있습니다. 유념하셔야 할 것은 병원성 변이가 없다고 하더라도 암은 발생할 수 있다는 것입니다. 

 

 

『BRCA1, BRCA2 유전자는 무엇인가요? 

인간은 23쌍 혹은 46개의 염색체로 되어 있는데 BRCA1, BRCA2 유전자는 각각 17번과 13번 염색체에 있습니다. 이들 유전자들은 인간의 염색체에 문제가 발생했을 때 복구하는데 관여하며, 만약 이들 유전자에 병원성 변이가 발생하면 염색체가 적절히 복구되지 못하여 여러 가지 암이 발생할 수 있습니다. 특히 유방암과 난소암의 발생 가능성을크게 증가시킵니다. 

 

 

『암은 유전이라고 하는데 맞나요?  

암이 발생하는 원인은 생활습관, 식습관, 직업과 환경 등 여러 가지가 있으며, 유전으로 발생할 가능성이 높아지는 암도 있습니다. 따라서 유전이 암 발생 원인의 일부분이기는 하지만 그 외에도 많은 이유가 있습니다. 그리고 암 발생 가능성을 높이는 가족의 식습관 예를 들면 일부 혹은 전체가 심하게 익혀져 타거나 심하게 훈제 된 음식을 즐기는 습관), 특정 암 발생 가능성을 높이는 가족직업 예를 들면 중금속, 방사선 등을 지속적으로 접촉하는 직업) 등도 비록 유전은 아니지만 유전과 유사하게 가족 구성원 다수에 특정 암이 발생할 수 있습니다. 

 

 

『유전자 검사를 하면 암을 예측할 수 있나요? 

반드시 그렇지는 않습니다. 그러나 병원성 변이가 확인되면 상담을 통해 주기적인 검사로 조기에 암을 찾아낼 수 있습니다. 혹은 드문 경우지만 수술을 통하여 발생 가능성을 크게 줄일 수 있습니다. 이때에는 반드시 관련분야의 전문의와 상담이 필요합니다. 

 

 

 『BRCA1 혹은 BRCA2 유전자에 병원성 변이가 발견되면 유방암이나 난소암이 반드시 생기나요?

반드시 그렇지는 않습니다. 일반적으로 여성의 경우 70세까지 생존한다고 가정한다면 살아있는 동안 유방암이 생길 가능성은 약 12%이지만, BRCA1 유전자에 병원성 변이가 있다면 가능성은 55~65%으로 증가하며, BRCA2 유전자에 병원성 변이가 있다면 45%로 증가한다고 연구되어 있습니다. 또한, 난소암의 경우 일반적으로 여성에서 발생 가능성이 1~2%인데 비해 BRCA1 유전자에 병원성 변이가 있는 여성의 경우 살아있는 동안 가능성은 약 40~60%로, BRCA2 유전자에 병원성 변이가 있는 경우 약 17~27%로 증가한다고 연구되어 있습니다.

 

 

『모든 사람이 BRCA1 및 BRCA2 유전자를 검사해야 하나요? 

모든 사람이 검사해야 하는 것은 아닙니다. 그러나 아래에 해당하는 경우에는 국민건강보험을 통해 검사비용의 일부 가 지원되므로 검사를 통해 병원성 변이 여부를 확인하는 경우가 많습니다. 

 

 가. 유방암이 진단되고 환자의 가족 및 친척(3차 관계 이내)에서
  1) 1명 이상 유방암, 일부 특정종류 제외한 난소암
  2) 남성유방암, 전이성 전립선암, 췌장암이 있는 경우
나. 만 40세 이하에 진단된 유방암
다. 만 60세 이하에 진단된 삼중음성 유방암
라. 양측성 유방암
마. 유방암과 함께 일부 특정종류 제외한 난소암 또는 췌장암이 발생한 경우
바. 남성 유방암
사. 일부 특정종류 제외한 난소암
 

 

관찰된 변이가 단순히 개개인의 차이를 만드는 변이라면 일반인구와 유사한 가능성으로 암이 발생할 수 있습니다. 만약 병원성 변이가 관찰된다면 전문의와 상담이 필요합니다. 병원성 변이라도 그 종류에 따라, 나이에 따라 주기적 검사의 종류와 빈도 및 이용 가능한 약제 혹은 수술 등 관리 방법이 다르므로 전문의와 상담을 받으시기를 권해드립니다.   

 

 

『BRCA1. BRCA2 유전자의 병원성 변이가 관찰되었습니다. 제 가족과 친척은 어떻게 하죠? 

관찰된 특정 병원성 변이를 가족이나 친척에서 확인하는 유전자 검사가 따로 있으며, 이 검사를 추천 드립니다. 이 검사는 BRCA1, BRCA2 유전자 전체를 검사하는 것이 아니라 이미 관찰된 특정 병원성 변이가 있는지 확인하는 것으로 시간도 짧고 비용이 저렴합니다.

 

Q [메디컬이슈] 헌혈, 그 소중한 가치에 대해 - 박미경 교수(진단검사의학과)
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 헌혈, 그 소중한 가치에 대해

 

 

진단검사의학과 박미경 교수

 

 

 

2월부터 장기화 되고 있는 코로나19의 여파로 외출이 줄어들고, 헌혈 과정에서의 감염을 우려하는 사람들이 많아지면서 그 어느 때보다 혈액 수급이 어려운 상황이다. 건강한 나의 몸에서는 계속해서 생성되는 이 피가 생과 사를 넘나드는 고비에 있는 누군가에게는 생명의 한 방울이 될 수도 있다. 헌혈에 대한 오해를 바로 잡고, 헌혈의 중요성과 가치에 관해 말씀드리고 싶다. 

 

 

○ 헌혈이 필요한 이유

수혈의 주된 목적은 ‘부족한 혈액성분을 보충하는 것’이다. 헌혈은 수혈이 필요한 환자의 생명을 구하는 유일한 방법이다. 아직까지는 사람의 혈액을 인공적으로 만들 수 없고, 이를 대체하여 사용 가능한 제제도 없다. 헌혈한 혈액은 각 혈액제제 종류에 따라 유통기한이 정해져 있어 장기관 보관이 어려우며, 적정 혈액보유량인 5일분을 유지하기 위해서는 헌혈자의 헌신적이고 지속적인 헌혈이 필요하다.


현재 우리나라의 수혈용 혈액제제의 경우 자급자족하고 있지만, 의약품 제조용 혈장의 경우 해외에서 상당량을 수입하고 있는 실정이다. 저출산과 고령화 사회로 접어들면서 변화한 인구구조로 미루어 볼 때 앞으로 젊은 층을 중심으로 한 헌혈은 점점 줄어들 것으로 예상되나 고령화로 인한 혈액수요는 점점 증가하고 있는 실정이다. 지금 건강하게 활동하는 우리도 언제 수혈이 필요한 상황에 처하게 될지 모른다. 건강할 때 헌혈하는 것은 자신과 사랑하는 가족을 위하여, 더 나아가 모두를 위한 고귀한 사랑의 행위라고도 할 수 있다.

 

○ 내가 한 헌혈은 어디에 사용될까

혈액검사를 거쳐 안전하다고 판정된 혈액은 성분제제별로 혈액관리법에서 지정하는 적정 온도를 유지하여 냉장 또는 냉동 보관된다. 그리고 의료기관이 혈액을 요청하면 혈액원이 직접 의료기관에 혈액을 공급하거나 의료기관이 혈액원을 방문하여 혈액을 공급받는다.


의료기관은 환자에게 혈액을 수혈하기 전, 수혈 시 발생할 수 있는 부작용을 방지하기 위해 수혈자와 헌혈자 혈액의 교차시험을 시행한다. 한편, 수혈용 이외의 혈장 제제는 혈장분획센터로 옮겨져 의약품 제조용으로 사용된다.

 

○ 헌혈에 대한 오해

Q. 우리 몸에서 생성할 수 있는 피의 양이 한정되어 있고, 태어나면서부터 지니고있던 피가 가장 건강한 피라던데... 헌혈을 해도 건강에 문제가 없는 것인지 


A. 사람의 혈액세포의 대부분을 차지하는 적혈구의 수명은 약 120일이고, 수명이 다한 노화 적혈구는 비장에서 제거된다. 정상 성인의 혈액량은 몸무게의 70~75㎖/㎏ 정도로, 예를 들어 체중이 60kg인 남자의 몸속에는 약 4,200~4,500㎖의 혈액이 있고, 50kg인 여자는 3,500~ 3,750㎖ 정도의 혈액을 가지고 있다. 전체 혈액량의 15%는 비상시를 대비해 여유로 가지고 있는 것으로 1회 전혈 헌혈 시 통상적으로 320㎖ 또는 400㎖를 채혈한다. 채혈 후 혈액량이 감소하면 교감신경계가 활성화 되어 혈관이 수축하고 맥박이 증가하여 혈압을 유지하게 됩니다. 헌혈 후 충분한 휴식을 취하고, 1~2일 정도 지나면 일상생활에 지장이 없도록 혈관 내외의 혈액순환이 회복된다.
한편, 헌혈이 헌혈자의 건강에 도움이 된다는 보고도 있다. 헌혈을 하게 되면 혈액점도(혈액이 끈끈한 정도)와 혈중 지질을 감소시켜 심혈관 질환의 위험을 낮출 가능성이 있다는 연구결과가 알려져 있다. 

 

 

 

Q. 헌혈을 하면 피로 감염되는 질병에 감염될 위험이 있다던데
A. 헌혈에 사용되는 주사기 바늘과 혈액백 등은 무균처리 되어 있다. 한 번 사용 후에는 모두 폐기처분하기 때문에 헌혈로 인해 에이즈 등 다른 질병에 감염될 위험은 매우 낮다 .


Q. 헌혈을 하면 빈혈에 걸릴 수 있다고 하던데
A. 헌혈 전 혈액 및 순환기계에 부담을 주지 않도록 미리 혈압, 맥박, 체온을 측정하여 혈액 관리법 상 채혈 금지에 해당하는 경우 즉, 수축기 혈압 90㎜Hg 미만 또는 180㎜Hg 이상, 이완기 혈압 100㎜Hg 이상, 맥박 1분간 50회 미만이나 100회 초과, 체온 37.5℃를 초과하는 경우 채혈을 하지 않는다.
또한, 헌혈 전 헌혈하기에 충분한 혈액이 있는지를 판단하려면 적혈구 내의 혈색소(헤모글로빈) 수치를 측정하여야 하는데, 간단한 방법으로 황산구리수용액을 이용한 혈액비중검사를 실시한다. 황산구리 수용액에 혈액 한 방울을 떨어뜨려 혈액이 15초 이내에 바닥에 가라앉으면 헌혈 적격자로 판단한다. 이 방법은 거짓 양성이 거의 없다고 알려져 있다.
헌혈자 보호를 위해 혈액관리법상 연간 전혈 헌혈 횟수를 5회로 제한하고 있고, 전혈 헌혈의 경우 1회 헌혈 후 2개월 후에 헌혈이 가능하다. 전혈 또는 성분 헌혈을 지속적으로 자주 하는 헌혈자의 경우 혈색소의 원료가 되는 철분이 부족하게 되어 ‘철 결핍성 빈혈’을 초래할 수 있으므로, 철분 보충이 필요하다. 헌혈을 정기적으 로 자주 하는 헌혈자의 경우에도 철분 보충을 하지 않으면 빈혈에 걸릴 가능성이 있으므로, 철분 보충을 할 필요가 있다.

 

 

 

○ 영남대학교병원 헌혈 활동의 역사 및 헌혈 정보

혈액부족으로 위기에 처한 환자를 돕기 위해 우리 병원에서도 2018년부터 매년 적십자 혈액원과 공동으로 ‘생명 나눔, 사랑의 헌혈운동’을 실시하고 있다. 대한적십자사 혈액관리본부 홈페이지를 통해 헌혈과 관련된 정보 및 이벤트 들을 제공받을 수 있고, 모바일 앱(레드커넥트)을 통해 헌혈예약, 전자 문진, 헌혈 후 혈액검사결과 확인 등이 가능하다.

 

○ 헌혈 시 주의점

헌혈을 하기 위해서는 헌혈 전에 필수 헌혈관련 안내문(헌혈금지 약물 및 예방접종, 감염병 종류, 변형크로이츠펠트-야콥병 헌혈 금지지역, 국내 말라리아 관련 헌혈 제한지역, 국외 말라리아 관련 헌혈 제한지역, 헌혈 후 생길 수 있는 증상)을 읽고 헌혈기록카드(앞면 및 뒷면의 문진표)를 작성해야 한다. 그리고 헌혈 시 본인을 확인할 수 있는 신분증을 제시하여야 헌혈에 참여할 수 있다. 신분증은 주민등록증, 여권 등 관공서 또는 공공기관이 발행한 것으로 사진과 주민등록번호가 확인 가능한 것을 일컫는다. 신분증을 확인함으로써 헌혈자는 헌혈기록 및 검사결과를 정확히 관리할 수 있으며, 수혈자는 타인명의의 대리헌혈 및 검사목적의 헌혈로부터 안전한 혈액을 수혈받을 수 있다.


전혈 헌혈 시 8주 후, 성분 헌혈 시 2주 후 같은 요일부터 다음 헌혈이 가능하다. 단, 과거 1년 이내에 전혈 헌혈 횟수가 5회이면 전혈 헌혈이 제한되며, 과거 1년 이내에 성분 헌혈 횟수가 24회일 경우에는 혈소판성분헌혈, 혈소판혈장성분헌혈에 제한을 받는다. 헌혈을 하면 다음과 같은 부작용이 발생할 수 있으므로 주의해야 한다. 헌혈을 위한 주사바늘이 비교적 굵기 때문에 채혈 부위의 통증 또는 혈종이 발생할 수 있고, 드물게 일시적인 신경장애가 발생할 수 있다. 그리고 헌혈자 반응으로 창백, 발한, 탈력감, 현기증, 구역질 등이 나타날 수 있고, 드물게 저혈압, 구토, 졸도, 발작 등의 증상도 나타날 수 있다. 이러한 반응은 처음 헌혈을 하는 사람과 체중이 낮은 사람에게 빈도가 높은 것으로 알려져 있다. 대부분의 헌혈자가 경험하는 반응은 ‘혈관미주신경성’인데, 채혈 시 부교감신경이 활성화됨에 따라 맥박이 감소하여 혈압이 떨어져 뇌혈관에 혈액 공급이 감소되어 창백, 현기증, 졸도 등이 나타날 수 있다. 긴장, 급격한 체위 변화, 주사침으로 인한 통증, 채혈장면 목격, 수면 부족, 탈수 및 배고픔 등이 이러한 혈관미주신경성 반응을 일으키는 유발 요인이 될 수 있다. 헌혈 후 15분 정도 휴식을 취하면서 부작용이 나타나는지 관찰하고, 헌혈 전후 과도한 긴장을 피하며 충분한 수면, 수분 및 식이 섭취를 권유한다.

Q [명의예감]코로나19 진단 검사 과정을 알려드립니다!-박미경 교수(진단검사의학과) file
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[명의예감]코로나19 진단 검사 과정을 알려드립니다!-박미경 교수(진단검사의학과)

코로나바이러스감염증-19의 원인 병원체의 학명은 Severe acute ndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2)Coronaviridae에 속하는 단일 가닥 RNA 바이러스입니다. RNA 바이러스란 바이러스 유전자가 RNA인 것을 의미합니다. 현재 국내에서는 긴급승인절차를 거쳐 사용이 허가된 시약을 사용하여 실시간 역전사 중합효소연쇄반응법(real-time reverse tranion polymerase chain reaction, Real-time RT-PCR)으로 SARSCoV-2의 특이 유전자를 검출하여 코로나바이러스감염증-19를 진단합니다.

 

본원에서의 코로나바이러스감염증-19 진단검사과정은 다음과 같이 진행됩니다. 우선 대상자로부터 채취한 상기도 또한 하기도 검체가 진단검사의학과에 도착하게 되면, 검체를 접수합니다. 그리고 접수된 검체에서 시약제조사의 설명서에 따라 바이러스의 RNA를 추출합니다. 핵산 추출이 완료되면 시약제조사의 설명서에 따라 시약이 준비된 PCR 튜브에 핵산 추출 용액을 첨가하여 실시간 역전사 중합효소연쇄반응 장비에서 핵산 증폭 과정을 진행합니다.

 

실시간 역전사 중합효소연쇄반응법의 반응 원리는 다음과 같습니다. 먼저, 추출된 RNA를 대상으로 역전사 반응효소(reverse tranase)를 사용하여 complementary DNA (cDNA)를 합성(역전사)합니다. 그 후, 합성된 cDNA를 대상으로 핵산증폭반응을 시행하여 SARS-CoV-2 특이 유전자 부위가 증폭되면, 장비에서 실시간으로 양을 측정하여 그래프를 그려서 증폭산물을 검출합니다. 검사 시 진단검사의실험과정의 질관리를 위해 양성대조물질, 음성대조물질 및 내부 대조물질을 함께 검사하게되며, 진단검사의학과 전문의가 검사 결과를 종합적으로 평가 후 이를 판독하여 보고합니다.

 

현재 국내의 코로나바이러스감염증-19진단검사는 SARS-CoV-2의 특이 유전자 부위를 두 군데 이상 검사합니다. 본원 진단검사의학과에서는 질병관리본부 감염병분석센터와 세계보건기구(WHO)의 지침을 기준으로 작성된 3판 코로나바이러스감염증-19 검사실 진단 지침에 따라 SARS-CoV-2의 특이 유전자 부위가 모두 검출되는 경우를 양성, 일부 특이 유전자만 검출되는 경우를 미결정, 모든 특이 유전자가 검출되는 않는 경우를 음성으로 최종 판정하여 결과를 보고하고 있습니다.

 

본원 진단검사의학과는 검체 접수 후 24시간 이내로 결과를 보고하고 있습니다. 그러나 부적절한 검체의 질, 검체 채취가 너무 이르거나 늦은 경우, 검체 취급 및 운송이 부적절한 경우, 바이러스의 변이, 억제물질의 존재, 검사 전 항바이러스제 투여 시 위음성의 가능성이 있으므로, 필요 시 재검사 및 검체를 반복 채취하여 검사를 진행하므로 실제 보고까지 시간이 더 소요될 수 있습니다.

 

또한, 본원 진단검사의학과는 검사실이 바이러스로 오염되는 것을 예방하고 안전한 검사를 위해 지침에 따라 N95 호흡보호구, 전신보호복, 일회용 장갑 등 적절한 개인보호장비를 갖춘 검사자가 안전 기준에 맞는 시설과 장비를 갖춘 검사실에서 검체를 처리하고 검사를 시행하고 있습니다. 진단검사의학과 전문의가 검체 채취부터 결과 판독의 각 단계, 진단검사의 내부적 요인(실험 과정) 및 외부적 요인(검사실, 검사자 교육, 검사 수행 능력 평가)를 평가하고 관리함으로써 정확한 검사 결과를 위해 노력하고 있습니다.

Q [명의예감] 혈액검사의 새로운 지평, 유전자 진단의 시대 - 이종호교수 (진단검사의학과) file
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[명의예감] 혈액검사의 새로운 지평, 유전자 진단의 시대 - 이종호교수 (진단검사의학과)

 

 

우리 몸의 골수에서 매일 만들어지는 혈액(blood)은 우리가 느끼지는 못하지만, 몸의 조직이 생활하는 데 필요한 영양분과 산소를 공급하고 조직의 대사 결과 발생하는 이산화탄소,노폐물을 운반하는 역할을 한다. 또한, 혈액은 호르몬과 같이 우리 몸의 기능을 유지하는 데에 중요한 역할을 하는 화학물질을 운반하거나 면역기능과 관계된 항체를 생산하고 운반하기도 한다.

 이런 혈액을 통해 수십 가지 질병과 현재의 건강상태를 확인할 수 있다. 혈액 속에 있는 혈구들의 수치를 비교해 빈혈이나 백혈병 같은 혈액질환을 확인한다. 그리고 혈액 속의 여러 물질의 측정으로 간염, 지방간 등의 간 기능의 상태와 신장 기능, 당뇨 등을 진단한다. 콜레스테롤 수치를 확인해 고지혈증이나 동맥경화의 위험성을 확인할 수도 있다. 간암, 대장암, 췌장암 등 각종 암 진단에도 유용하게 사용된다. 그 외에도 혈액은 알레르기, 호르몬 검사에 유용한 단서 역할을 한다. 따라서 혈액검사는 건강 검진에서 기본검사로 큰 비중을차지하고 있다.

혈액에서의 유전자 검사
  분자진단기술 발달로 혈액에서 유전자를 추출하여 기존에 진단이 힘들거나 하지 못했던 질환들을 진단할 수 있게 되었다. 이런 유전자 검사는 감염 질환, 종양 질환, 유전 질환뿐아니라 혈액형 유전 검사, 조직적합성 검사, 법의학 등의 분야에서 널리 사용되고 있다. 최근에는 차세대염기서열분석법(Next generation sequencing)을 이용하여 진단, 예후 평가, 치료 등에 활용하고 있다.

차세대염기서열분석법(Next generation sequencing)이란?
  차세대염기서열분석(Next generation sequencing, NGS)은 하나의 유전체를 무수히 많은 조각으로 분해하여 각 조각을 동시에 읽어낸 뒤, 전산기술을 이용하여 조합함으로써 방대한 유전체 정보를 빠르게 해독하는 방법으로 혈액암, 고형종양,유전 질환 등에 이용되고 있다. 2017년 3월 1일부터 이런 질환 등을 대상으로 차세대염기서열분석법(NGS)을 이용한 유전자 패널검사에 대해 보험 급여(본인 부담 50%)가 적용되게되었다.

혈액암에서 차세대염기서열분석법(NGS)
 진단검사의학검사과에서 NGS 검사방법을 도입하게 되면서, 혈액암 환자 혹은 혈액암이 의심되어 골수 검사를 하는 환자들에게서 질병과 연관된 유전자 돌연변이에 대한 정보를 얻을 수 있을 것으로 기대된다. 기존에 시행해오던 전통적인 염기서열분석법은 한 번에 한 개의 유전자에 대한 염기서열 정보만을 얻을 수 있었으나, NGS 검사를 시행하게 되면서 한번에 여러 개의 유전자(유전자 패널)들을 동시에 검사할 수 있
게 되는 장점이 있다.
 NGS 검사는 많게는 100개 이상의 종양 유전자를 한 번에 검사할 수 있으며, 각 유전자 전체 또는 돌연변이가 집중적으로 몰려있는 부위를 선별하여 검사를 시행할 수 있다. NGS 검사의 통상적인 분석 민감도는 전체 골수 세포의 1~10% 범위에 존재하는 변이까지 검출 가능한 것으로 보고되고 있어, 이는 기존의 염기서열분석법에 비해 더 예민한 민감도를 나타낸다고 알려졌다. 급성골수성백혈병(AML), 골수이형성증후군(MDS), 골수증식성종양(MPN), 다발성골수종(Multiple myeloma), 림프종(Lymphoma) 등과 같이 조혈모세포의 클론성 증식이 발생하는 혈액암을 진단할 수 있게 하는 진단적 표지자, 또는 질환의 예후를 예측하게 하는 표지자에 대한 정보를 NGS 검사를 통해 얻을 수 있다.

 

1. 진단을 위한 표지자
급성골수성백혈병(AML), 골수이형성증후군(MDS), 골수증식성종양(MPN) 등은 연관된 유전자 돌연변이의 검출이 진단에 중요하기 때문에 한번에 여러 개의 관련 유전자 돌연변이를 동시에검출함으로써 도움이 된다.

2. 예후 예측을 위한 표지자
혈액암 환자에서 특정 돌연변이가 검출되면, 환자의 질병 예후에 대한 예측을 가능하게 하며 이에 맞는 최적의 치료계획을 수립하는 데에도 도움이 된다.

3. 치료 후 경과관찰을 위한 표지자
NGS검사의 또 다른 적용은, 치료 중인 혹은 치료가 끝난 환자에 있어서 미세잔존질환을 평가하는 것이다. 진단 시 검출되었던 혈액암 관련 유전자 돌연변이의 양을 추적하여 검사함으로써 치료반응을 확인하고, 재발이 의심되는 경우 보다 적극적인 치료 계획을 수립하며, 혈액암의 재발을 좀 더 이른 시점에 예측할 수 있다.

 

우리 병원에서도 혈액암 NGS 검사 시행을 위한 평가 중이며 앞으로 NGS 검사는 혈액암뿐만 아니라 유전성 암, 난청, 신경근육 질환, 혈액응고, 염색체이상 질환 등과 같은 유전성질환의 진단과 예후, 치료 결정 과정에 유용한 정보를 제공할것으로 기대된다.