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[명의예감] 혈액검사의 새로운 지평, 유전자 진단의 시대 - 이종호교수 (진단검사의학과)

 

 

우리 몸의 골수에서 매일 만들어지는 혈액(blood)은 우리가 느끼지는 못하지만, 몸의 조직이 생활하는 데 필요한 영양분과 산소를 공급하고 조직의 대사 결과 발생하는 이산화탄소,노폐물을 운반하는 역할을 한다. 또한, 혈액은 호르몬과 같이 우리 몸의 기능을 유지하는 데에 중요한 역할을 하는 화학물질을 운반하거나 면역기능과 관계된 항체를 생산하고 운반하기도 한다.

 이런 혈액을 통해 수십 가지 질병과 현재의 건강상태를 확인할 수 있다. 혈액 속에 있는 혈구들의 수치를 비교해 빈혈이나 백혈병 같은 혈액질환을 확인한다. 그리고 혈액 속의 여러 물질의 측정으로 간염, 지방간 등의 간 기능의 상태와 신장 기능, 당뇨 등을 진단한다. 콜레스테롤 수치를 확인해 고지혈증이나 동맥경화의 위험성을 확인할 수도 있다. 간암, 대장암, 췌장암 등 각종 암 진단에도 유용하게 사용된다. 그 외에도 혈액은 알레르기, 호르몬 검사에 유용한 단서 역할을 한다. 따라서 혈액검사는 건강 검진에서 기본검사로 큰 비중을차지하고 있다.

혈액에서의 유전자 검사
  분자진단기술 발달로 혈액에서 유전자를 추출하여 기존에 진단이 힘들거나 하지 못했던 질환들을 진단할 수 있게 되었다. 이런 유전자 검사는 감염 질환, 종양 질환, 유전 질환뿐아니라 혈액형 유전 검사, 조직적합성 검사, 법의학 등의 분야에서 널리 사용되고 있다. 최근에는 차세대염기서열분석법(Next generation sequencing)을 이용하여 진단, 예후 평가, 치료 등에 활용하고 있다.

차세대염기서열분석법(Next generation sequencing)이란?
  차세대염기서열분석(Next generation sequencing, NGS)은 하나의 유전체를 무수히 많은 조각으로 분해하여 각 조각을 동시에 읽어낸 뒤, 전산기술을 이용하여 조합함으로써 방대한 유전체 정보를 빠르게 해독하는 방법으로 혈액암, 고형종양,유전 질환 등에 이용되고 있다. 2017년 3월 1일부터 이런 질환 등을 대상으로 차세대염기서열분석법(NGS)을 이용한 유전자 패널검사에 대해 보험 급여(본인 부담 50%)가 적용되게되었다.

혈액암에서 차세대염기서열분석법(NGS)
 진단검사의학검사과에서 NGS 검사방법을 도입하게 되면서, 혈액암 환자 혹은 혈액암이 의심되어 골수 검사를 하는 환자들에게서 질병과 연관된 유전자 돌연변이에 대한 정보를 얻을 수 있을 것으로 기대된다. 기존에 시행해오던 전통적인 염기서열분석법은 한 번에 한 개의 유전자에 대한 염기서열 정보만을 얻을 수 있었으나, NGS 검사를 시행하게 되면서 한번에 여러 개의 유전자(유전자 패널)들을 동시에 검사할 수 있
게 되는 장점이 있다.
 NGS 검사는 많게는 100개 이상의 종양 유전자를 한 번에 검사할 수 있으며, 각 유전자 전체 또는 돌연변이가 집중적으로 몰려있는 부위를 선별하여 검사를 시행할 수 있다. NGS 검사의 통상적인 분석 민감도는 전체 골수 세포의 1~10% 범위에 존재하는 변이까지 검출 가능한 것으로 보고되고 있어, 이는 기존의 염기서열분석법에 비해 더 예민한 민감도를 나타낸다고 알려졌다. 급성골수성백혈병(AML), 골수이형성증후군(MDS), 골수증식성종양(MPN), 다발성골수종(Multiple myeloma), 림프종(Lymphoma) 등과 같이 조혈모세포의 클론성 증식이 발생하는 혈액암을 진단할 수 있게 하는 진단적 표지자, 또는 질환의 예후를 예측하게 하는 표지자에 대한 정보를 NGS 검사를 통해 얻을 수 있다.

 

1. 진단을 위한 표지자
급성골수성백혈병(AML), 골수이형성증후군(MDS), 골수증식성종양(MPN) 등은 연관된 유전자 돌연변이의 검출이 진단에 중요하기 때문에 한번에 여러 개의 관련 유전자 돌연변이를 동시에검출함으로써 도움이 된다.

2. 예후 예측을 위한 표지자
혈액암 환자에서 특정 돌연변이가 검출되면, 환자의 질병 예후에 대한 예측을 가능하게 하며 이에 맞는 최적의 치료계획을 수립하는 데에도 도움이 된다.

3. 치료 후 경과관찰을 위한 표지자
NGS검사의 또 다른 적용은, 치료 중인 혹은 치료가 끝난 환자에 있어서 미세잔존질환을 평가하는 것이다. 진단 시 검출되었던 혈액암 관련 유전자 돌연변이의 양을 추적하여 검사함으로써 치료반응을 확인하고, 재발이 의심되는 경우 보다 적극적인 치료 계획을 수립하며, 혈액암의 재발을 좀 더 이른 시점에 예측할 수 있다.

 

우리 병원에서도 혈액암 NGS 검사 시행을 위한 평가 중이며 앞으로 NGS 검사는 혈액암뿐만 아니라 유전성 암, 난청, 신경근육 질환, 혈액응고, 염색체이상 질환 등과 같은 유전성질환의 진단과 예후, 치료 결정 과정에 유용한 정보를 제공할것으로 기대된다.